التلقيح الاصطناعي (IVF) للفحص الجيني قبل الانغراس (PGT)

يُعد PGT-A الشكل الأكثر شيوعًا لفحص الأجنة؛ حيث يختبر ما إذا كان الجنين يحتوي على العدد الصحيح من الكروموسومات. إن العدد الصحيح للكروموسومات (46)، والمعروف أيضًا باسم ”سوي الصيغة الصبغية“، ضروري لكي يصبح الجنين طفلًا طبيعيًا. عندما تحتوي خلايا الجنين على عدد غير صحيح من الكروموسومات، سواء كان قليلًا جدًا أو كثيرًا جدًا، يُعرف ذلك باسم ”اختلال الصيغة الصبغية“. كما يمكن لهذا الفحص أن يخبركم ما إذا كان الجنين ذكرًا أم أنثى (XY أو XX).

يزداد انتشار الأجنة المختلة صيغتها الصبغية مع تقدم النساء في العمر. وتكون الأجنة التي تعاني من اختلال الصيغة الصبغية أكثر عرضة للتسبب في إجهاض مبكر أو فشل دورة التلقيح الاصطناعي، بغض النظر عن مظهرها المورفولوجي. وفي حالات أقل شيوعًا، قد تؤدي هذه الأجنة إلى ولادة طفل يعاني من حالة كروموسومية، مثل متلازمة داون (تثلث الصبغيات 21).

بالإضافة إلى متلازمة داون، يمكن لـ PGT-A اكتشاف تشوهات جينية أخرى في الكروموسومات الكاملة مثل متلازمة تيرنر (XO) ومتلازمة كلاينفلتر (XXY). وقد أُفيد بأن PGT-A يتمتع بمعدل دقة عالٍ يصل إلى حوالي 98 %.

يُقدر أن الجنين الطبيعي وفقًا لفحص PGT-A لديه فرصة بنسبة 60 % للولادة الحية من دورة نقل واحدة.

يُستخدم PGT-M للتأكد مما إذا كانت حالة وراثية معينة موجودة في أجنة المريض. وهو يتيح للأزواج الذين لديهم حالة جينية وراثية في عائلاتهم تجنب نقلها إلى أطفالهم. يُوصى عادةً بـ PGT-M في الحالات التي يكون فيها لدى أحد الشريكين أو كليهما تاريخ معروف من الحالات الجينية في عائلاتهم. ومن الأمثلة على بعض الاضطرابات أحادية الجين الشائعة التي يمكن تشخيصها باستخدام PGT-M: الثلاسيميا، والهيموفيليا (أ) و (ب)، ومتلازمة إكس الهش، ومرض الخلايا المنجلية، والتليف الكيسي، وضمور العضلات دوشين، ومرض هانتينغتون، ومتلازمة مارفان.

يحدد PGT-SR الأجنة التي تحتوي على الكمية الصحيحة من المادة الوراثية (متوازنة/طبيعية) والأجنة التي تحتوي على مادة وراثية زائدة أو مفقودة نتيجة للانتقال أو إعادة الترتيب (غير متوازنة).

هذا الاختبار هو الأقل شيوعًا بينها، ولن يحتاج معظم المرضى إلى هذا النوع من الفحص.