Tests génétiques pré-implantatoires (PGT)
Fournir un aperçu de la santé génétique de l’embryon pour maximiser les chances d’une grossesse réussie
L’objectif principal des soins de fertilité est de permettre aux couples de mener à bien une grossesse et de donner naissance à un enfant en bonne santé, exempt de maladies et d’anomalies génétiques. Le test génétique préimplantatoire pour aneuploïdies (PGT) est un test de dépistage effectué sur des embryons créés par fécondation in vitro (FIV) afin d’analyser génétiquement les embryons avant leur transfert. Dans de nombreux cas, le PGT permet de sélectionner des embryons sains pour le transfert et, en fin de compte, d’augmenter les chances de mener une grossesse à terme.
Comment fonctionne le test génétique pré-implantatoire ?
Le PGT consiste à faire une biopsie et à prélever un petit nombre de cellules d’un embryon afin de rechercher des anomalies chromosomiques et d’autres affections.
La biopsie est souvent effectuée sur des embryons de jour 5 ou 6. À ce stade de développement, l’embryon est appelé blastocyste et se compose d’une masse cellulaire interne et d’une couche externe de cellules, connue sous le nom de trophoectoderme. La masse cellulaire interne se développera finalement en fœtus, tandis que les cellules du trophectoderme deviendront le placenta. Des biopsies sont effectuées dans le trophectoderme, et les cellules qui formeront le bébé sont laissées intactes et ne sont pas soumises à des tests.
Après la biopsie, les embryons sont congelés en attendant les résultats du PGT. Le patient sera alors programmé pour un cycle de transfert d’embryons congelés à une date ultérieure. Le PGT est une procédure sûre et est proposé par la plupart des cliniques de FIV de pointe.
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Qui sont les bons candidats au PGT ?
Bien que dans certains contextes cliniques, la FIV avec PGT soit proposée à la plupart des patients, le PGT est généralement proposé pour les raisons suivantes :
- Femmes de plus de 35 ans
- Échecs répétés de la FIV (> 3 cycles infructueux malgré le transfert d'embryons de bonne qualité)
- Antécédents de fausses couches récurrentes (> 3 interruptions de grossesse consécutives)
- Infertilité masculine grave
- Couples ayant des antécédents familiaux connus de maladies génétiques, ou étant porteurs ou atteints d'une mutation et/ou d'un marqueur génétique connu.
Les avantages du PGT
En général, le PGT n’améliore pas le taux de grossesse chez les patientes en FIV, en particulier chez les moins de 35 ans. Cependant, des données récentes suggèrent qu’il peut réduire le risque de fausse couche et augmenter le taux de grossesse à terme chez les femmes de plus de 37 ans. Il peut également réduire le risque d’avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques.
Types de tests génétiques
Il existe différents types de services de tests génétiques qui sont utilisés dans différents contextes. Lorsque vous décidez de subir ou non un PGT dans le cadre de votre cycle de FIV, votre spécialiste de la fertilité, dans certains cas avec un conseiller en génétique, travaillera avec vous pour sélectionner le meilleur test qui correspond à vos antécédents, votre cas clinique et vos préférences.
La PGT-a est la forme la plus courante de test embryonnaire. Il permet de vérifier si un embryon possède le nombre correct de chromosomes. Le nombre correct de chromosomes (46), également appelé euploïde, est nécessaire pour que l’embryon devienne un enfant sain. Lorsque les cellules d’un embryon ont un nombre incorrect de chromosomes, trop peu ou trop, on parle plutôt d’aneuploïdie. Elle peut également vous indiquer si un embryon est de sexe masculin ou féminin (XY ou XX).
La prévalence des embryons aneuploïdes augmente avec l’âge des femmes. Les embryons aneuploïdes sont plus susceptibles d’entraîner une fausse couche précoce ou l’échec d’un cycle de FIV, quelle que soit leur apparence morphologique. Plus rarement, les embryons aneuploïdes peuvent donner naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique, telle que le syndrome de Down (trisomie 21).
En plus du syndrome de Down, PGT-a peut détecter d’autres anomalies génétiques chromosomiques complètes telles que le syndrome de Turner (XO) et la maladie de Klinefelter (XXY). Le PGT-a a été signalé comme ayant un taux de précision élevé d’environ 98%.
On estime qu’un embryon PGT-a normal a 60% de chances de naissance vivante à partir d’un cycle de transfert.
Le PGT-M est utilisé pour confirmer si une condition héréditaire spécifique est présente dans les embryons d’un patient. Il permet aux couples ayant une maladie génétique héréditaire dans leur famille d’éviter de la transmettre à leurs enfants. Le PGT-M est généralement recommandé dans les cas où un ou les deux partenaires ont des antécédents connus de maladies génétiques dans leur famille. Des exemples de troubles monogéniques courants qui peuvent être diagnostiqués avec PGT-M comprennent: la thalassémie, l’hémophilie A et B, le syndrome de l’X fragile, la drépanocytose, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchene, la maladie de Huntingdon et le syndrome de Marfan.
Le PGT-SR permet d’identifier les embryons dont la quantité de matériel génétique est correcte (équilibrée/normale) et les embryons dont le matériel génétique est excédentaire ou manquant en raison de la translocation ou du réarrangement (déséquilibrée).
Ce test est le moins fréquent et la plupart des patients ne devraient pas en avoir besoin.
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