Tests génétiques pré-implantatoires (PGT)
Fournir un aperçu de la santé génétique de l’embryon pour maximiser les chances d’une grossesse réussie
L’objectif principal des soins de fertilité est d’offrir aux couples une future grossesse qui se traduira par un enfant en bonne santé, exempt de maladies et d’anomalies génétiques. Le test génétique pré-implantatoire (PGT) est un test de dépistage effectué sur les embryons créés par fécondation in vitro (FIV) afin d’analyser génétiquement les embryons avant leur transfert. Dans de nombreux cas, le test génétique pré-implantatoire peut permettre à votre médecin de sélectionner, en vue de leur transfert, des embryons ne présentant pas d’anomalies chromosomiques ou de maladie génétique spécifique, et d’augmenter ainsi vos chances de réussite de la grossesse.
Comment fonctionne le test génétique pré-implantatoire ?
Le PGT consiste à effectuer une biopsie et à prélever un petit nombre de cellules d’un embryon afin de pouvoir rechercher des anomalies ou des troubles génétiques.
La biopsie est souvent effectuée sur des embryons de jour 5 ou 6. À ce stade de développement, l’embryon est appelé blastocyste et se compose d’une masse cellulaire interne et d’une couche externe de cellules, appelée trophectoderme. La masse cellulaire interne se développera finalement en fœtus, tandis que les cellules du trophectoderme deviendront le placenta. Des biopsies sont effectuées dans le trophectoderme, et les cellules qui formeront le bébé sont laissées intactes et ne sont pas soumises à des tests.
Après la biopsie, les embryons sont congelés en attendant les résultats du PGT. Le patient sera alors programmé pour un cycle de transfert d’embryons congelés à une date ultérieure. Le PGT est une procédure sûre et est proposé par la plupart des cliniques de FIV de pointe.
Qui sont les bons candidats au PGT ?
Bien que dans certains contextes cliniques, la FIV avec PGT soit proposée à la plupart des patients, le PGT est généralement proposé pour les raisons suivantes :
- Femmes de plus de 35 ans
- Échecs répétés de la FIV (> 3 cycles infructueux malgré le transfert d'embryons de bonne qualité)
- Antécédents de fausses couches récurrentes (> 3 interruptions de grossesse consécutives)
- Infertilité masculine grave
- Couples ayant des antécédents familiaux connus de maladies génétiques, ou étant porteurs ou atteints d'une mutation et/ou d'un marqueur génétique connu.
Les avantages du PGT
En général, le PGT n’améliore pas le taux de grossesse chez les patientes en FIV, en particulier chez les moins de 35 ans. Cependant, des données récentes suggèrent qu’il peut réduire le risque de fausse couche et augmenter le taux de naissance vivante chez les femmes de plus de 37 ans. Il peut également réduire le risque d’avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques.
Types de tests génétiques
Il existe différents types de services de tests génétiques qui sont utilisés dans différents contextes. Lorsque vous décidez de subir ou non un PGT dans le cadre de votre cycle de FIV, votre spécialiste de la fertilité, dans certains cas avec un conseiller en génétique, travaillera avec vous pour sélectionner le meilleur test qui correspond à vos antécédents, votre cas clinique et vos préférences.
Le PGT-A est la forme la plus courante de test embryonnaire. Il permet de vérifier si un embryon possède le nombre correct de chromosomes. Le nombre correct de chromosomes (46), également appelé euploïde, est nécessaire pour que l’embryon devienne un enfant sain. Lorsque les cellules d’un embryon présentent un nombre incorrect de chromosomes, soit trop peu, soit trop nombreux, on parle plutôt d’aneuploïdie. Elle peut également vous indiquer si un embryon est de sexe masculin ou féminin (XY ou XX).
La prévalence des embryons aneuploïdes augmente avec l’âge des femmes. Les embryons aneuploïdes sont plus susceptibles d’entraîner une fausse couche précoce ou l’échec d’un cycle de FIV, quelle que soit leur apparence morphologique. Plus rarement, les embryons aneuploïdes peuvent donner naissance à un enfant présentant une anomalie chromosomique, telle que le syndrome de Down (trisomie 21).
Outre le syndrome de Down, le PGT-A peut détecter d’autres anomalies génétiques à chromosome, comme le syndrome de Turner (XO) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Le PGT-A a été signalé comme ayant un taux de précision élevé d’environ 98 %.
On estime qu’un embryon sain ayant subi le test PGT-A a 60 % de chances de naître vivant après un cycle de transfert.
Le PGT-M est utilisé pour confirmer si une condition héréditaire spécifique est présente dans les embryons d’un patient. Il permet aux couples ayant une maladie génétique héréditaire dans leur famille d’éviter de la transmettre à leurs enfants. Le PGT-M est généralement recommandé dans les cas où un ou les deux partenaires ont des antécédents connus de maladies génétiques dans leur famille. Voici quelques exemples de troubles monogéniques courants qui peuvent être diagnostiqués par PGT-M : La thalassémie, l’hémophilie A et B, le syndrome du X fragile, la drépanocytose, la mucoviscidose, la dystrophie musculaire de Duchene, la maladie de Huntingdon et le syndrome de Marfan.
Le PGT-SR permet d’identifier les embryons dont la quantité de matériel génétique est correcte (équilibrée/normale) et les embryons dont le matériel génétique est excédentaire ou manquant en raison de la translocation ou du réarrangement (déséquilibrée).
Ce test est le moins fréquent et la plupart des patients ne devraient pas en avoir besoin.
PGT-A pour des indications non médicales : Sélection du sexe
Le PGT-A permet aux patients de connaître le sexe de leurs embryons. La sélection du sexe pour des raisons médicales est utilisée pour prévenir la naissance d’enfants atteints de certaines maladies génétiques liées au sexe. Cependant, l’intérêt des patients pour la sélection du sexe de leur enfant (sélection du sexe non médicale) à l’aide du PGT-A semble augmenter. Les indications pour la sélection non médicale du sexe comprennent » la recherche d’un équilibre familial » (avoir un enfant du sexe opposé au précédent) et la préférence personnelle (choisir d’avoir un enfant de sexe masculin ou féminin pour l’expérience unique d’élever un enfant d’un sexe ou d’un autre). Le processus de sélection du sexe est >précis à plus de 99 %.
L’utilisation de la FIV et du PGT-A pour la sélection non médicale du sexe fait l’objet d’un débat permanent au sein du public et des professionnels. Bien que la sélection non médicale du sexe soit interdite dans de nombreux pays, elle est autorisée et acceptable dans certains pays.
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