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Test genetico preimpianto (PGT)

Fornire una panoramica della salute genetica dell'embrione per massimizzare le possibilità di una gravidanza di successo

Che cos'è il test genetico preimpianto (PGT)?

L’obiettivo principale delle cure per la fertilità è quello di fornire alle coppie una gravidanza di successo che abbia come risultato un bambino sano e privo di malattie e anomalie genetiche. Il test genetico preimpianto per aneuploidie (PGT) è un test di screening eseguito su embrioni creati tramite fertilizzazione in vitro (FIV) per analizzare geneticamente gli embrioni prima del trasferimento. In molti casi, PGT consente di selezionare embrioni sani per il trasferimento e, in ultima analisi, aumentare le possibilità di avere una gravidanza di successo a termine.

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Come funziona il test genetico preimpianto

La PGT comporta la biopsia e la rimozione di un piccolo numero di cellule da un embrione in modo che possa essere sottoposto a screening per anomalie e condizioni cromosomiche.

La biopsia viene spesso effettuata su embrioni di 5 o 6 giorni. In questa fase di sviluppo, l’embrione è chiamato blastocisti ed è costituito da una massa cellulare interna e uno strato esterno di cellule, noto come trofectoderma. La massa cellulare interna si svilupperà poi nel feto, mentre le cellule del trophectoderm diventeranno la placenta. Le biopsie vengono prelevate dal trofoctodermo ma, mentre le cellule che formeranno il bambino vengono lasciate intatte e non vengono sottoposte a biopsia per i test.

Dopo la biopsia, gli embrioni vengono congelati in attesa dei risultati del PGT. La paziente sarà programmata per un ciclo di trasferimento di embrioni congelati in una data successiva. Il PGT è una procedura sicura ed è offerta dalla maggior parte delle cliniche di FIV all’avanguardia.

Chi sono buoni candidati per il PGT?

Mentre in alcuni contesti clinici la FIVET con PGT viene offerta alla maggior parte delle pazienti, il PGT viene solitamente proposto per i seguenti motivi:

I benefici del PGT

In generale, il PGT non migliora il tasso di gravidanza nelle pazienti sottoposte a FIV, soprattutto in quelle di età inferiore ai 35 anni. Tuttavia, recenti evidenze suggeriscono che può ridurre il rischio di aborto spontaneo e aumentare il tasso di nati vivi nelle donne di età superiore ai 37 anni. Può anche ridurre il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche.

Tipi di test genetici

Esistono diversi tipi di test genetici che vengono utilizzati in scenari diversi. Al momento di decidere se sottoporsi o meno al PGT nell’ambito del ciclo di FIV, il vostro specialista della fertilità, in alcuni casi insieme a un consulente genetico, lavorerà con voi per selezionare il test migliore che si adatti alla vostra storia, al vostro caso clinico e alle vostre preferenze.

Test genetici preimpianto per le aneuploidie (PGT-A)

PGT-a è la forma più comune di test embrionale. Verifica se un embrione ha il numero corretto di cromosomi. Il numero corretto di cromosomi (46), noto anche come euploide, è necessario affinché l’embrione diventi un bambino normale. Quando le cellule di un embrione hanno un numero errato di cromosomi, troppo pochi o troppi, è noto invece come aneuploidia. Può anche dire se un embrione è maschio o femmina (XY o XX).

La prevalenza di embrioni aneuploidi aumenta con l’avanzare dell’età. Gli embrioni con aneuploidia hanno maggiori probabilità di provocare un aborto precoce o un ciclo di FIV fallito, indipendentemente dall’aspetto morfologico. Meno comunemente, gli embrioni aneuploidi possono portare alla nascita di un bambino con una condizione cromosomica, come la sindrome di Down (trisomia 21).

Oltre alla sindrome di Down, PGT-a può rilevare altre anomalie genetiche cromosomiche complete come la sindrome di Turner (XO) e la sindrome di Klinefelter (XXY). È stato riportato che PGT-a ha un alto tasso di precisione di circa il 98%.

Si stima che un embrione normale PGT-a abbia una probabilità del 60% di nascere vivo da un ciclo di trasferimento.

Test genetici preimpianto per disturbi monogenetici (PGT-M)

Il PGT-M viene utilizzato per confermare la presenza di una specifica condizione ereditaria negli embrioni di una paziente. Consente alle coppie con una condizione genetica ereditaria in famiglia di evitare di trasmetterla ai figli. La PGT-M è tipicamente consigliata nei casi in cui uno o entrambi i partner abbiano una storia nota di condizioni genetiche in famiglia. Esempi di alcuni disturbi comuni di un singolo gene che possono essere diagnosticati con PGT-M includono: talassemia, emofilia A e B, sindrome dell’X fragile, anemia falciforme, fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchene, malattia di Huntingdon e sindrome di Marfan.

Test genetici preimpianto per riarrangiamento cromosomico strutturale (PGT-SR)

Il PGT-SR identifica gli embrioni con la quantità corretta di materiale genetico (equilibrato/normale) e gli embrioni che hanno materiale genetico in più o mancante come risultato della traslocazione o del riarrangiamento (sbilanciato).

Questo test è il meno comune e la maggior parte dei pazienti non avrà bisogno di questo tipo di analisi.

PGT-A per indicazioni non mediche: Selezione di genere

PGT-a ha permesso ai pazienti di conoscere il sesso dei loro embrioni. La selezione del sesso per motivi medici è utilizzata per prevenire la nascita di bambini affetti da alcune malattie genetiche legate al sesso. Tuttavia, l’interesse dei pazienti nella selezione del sesso del loro bambino (selezione del sesso non medico) utilizzando PGT-a sembra essere in aumento. Le indicazioni per la selezione non medica del sesso includono il “bilanciamento familiare” (avere un figlio di sesso opposto alla prole precedente) e la preferenza personale (scegliere di avere un figlio maschio o femmina per l’esperienza unica di crescere un figlio di un sesso o di un altro). Il processo di selezione del sesso è >accurato al 99%.

L’uso di IVF e PGT-a per la selezione del sesso non medico è stato oggetto di un continuo dibattito tra il pubblico e i professionisti. Sebbene la selezione non medica del sesso sia vietata in molti Paesi, in altri è consentita e accettabile.

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