Test genetico preimpianto (PGT)
Fornire una panoramica della salute genetica dell'embrione per massimizzare le possibilità di una gravidanza di successo
L’obiettivo principale delle cure per la fertilità è quello di fornire alle coppie una gravidanza di successo che abbia come risultato un bambino sano e privo di malattie e anomalie genetiche. Il test genetico preimpianto (PGT) è un test di screening eseguito sugli embrioni creati attraverso la fecondazione in vitro (FIV) per analizzare geneticamente gli embrioni prima del trasferimento. In molti casi, il PGT può consentire al medico di selezionare per il trasferimento embrioni che si prevede siano privi di anomalie cromosomiche o di una specifica condizione genetica, aumentando così le possibilità di avere una gravidanza di successo.
Come funziona il test genetico preimpianto
Il test genetico preimpianto consiste nell’eseguire una biopsia e nel prelevare un piccolo numero di cellule da un embrione, in modo da poterlo esaminare per individuare eventuali anomalie o condizioni genetiche.
La biopsia viene spesso effettuata su embrioni di 5 o 6 giorni. A questo stadio di sviluppo, l’embrione è chiamato blastocisti ed è costituito da una massa cellulare interna e da uno strato esterno di cellule, noto come trofoctodermo . La massa cellulare interna si svilupperà poi nel feto, mentre le cellule del trophectoderm diventeranno la placenta. Le biopsie vengono prelevate dal trofoctodermo ma, mentre le cellule che formeranno il bambino vengono lasciate intatte e non vengono sottoposte a biopsia per i test.
Dopo la biopsia, gli embrioni vengono congelati in attesa dei risultati del PGT. La paziente sarà programmata per un ciclo di trasferimento di embrioni congelati in una data successiva. Il PGT è una procedura sicura ed è offerta dalla maggior parte delle cliniche di FIV all’avanguardia.
Chi sono buoni candidati per il PGT?
Mentre in alcuni contesti clinici la FIVET con PGT viene offerta alla maggior parte delle pazienti, il PGT viene solitamente proposto per i seguenti motivi:
- Donne di età superiore ai 35 anni
- Ripetuti fallimenti della FIV (> 3 cicli non riusciti nonostante il trasferimento di embrioni di buona qualità)
- Storia di aborti ricorrenti (> 3 perdite di gravidanza consecutive)
- Grave infertilità da fattore maschile
- Coppie con una storia familiare nota di condizioni genetiche, o portatrici o affette da una mutazione genetica e/o da un marcatore noto
I benefici del PGT
In generale, il PGT non migliora il tasso di gravidanza nelle pazienti sottoposte a FIV, soprattutto in quelle di età inferiore ai 35 anni. Tuttavia, recenti evidenze suggeriscono che può ridurre il rischio di aborto spontaneo e aumentare il tasso di nati vivi nelle donne di età superiore ai 37 anni. Può anche ridurre il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche.
Tipi di test genetici
Esistono diversi tipi di test genetici che vengono utilizzati in scenari diversi. Al momento di decidere se sottoporsi o meno al PGT nell’ambito del ciclo di FIV, il vostro specialista della fertilità, in alcuni casi insieme a un consulente genetico, lavorerà con voi per selezionare il test migliore che si adatti alla vostra storia, al vostro caso clinico e alle vostre preferenze.
Il PGT-A è la forma più comune di test embrionale. Verifica se un embrione ha il numero corretto di cromosomi. Il numero corretto di cromosomi (46), noto anche come euploide, è necessario affinché l’embrione diventi un bambino normale. Quando le cellule di un embrione hanno un numero errato di cromosomi, troppo pochi o troppi, si parla invece di aneuploidia. Può anche dire se un embrione è maschio o femmina (XY o XX).
La prevalenza di embrioni aneuploidi aumenta con l’avanzare dell’età. Gli embrioni con aneuploidia hanno maggiori probabilità di provocare un aborto precoce o un ciclo di FIV fallito, indipendentemente dall’aspetto morfologico. Meno comunemente, gli embrioni aneuploidi possono portare alla nascita di un bambino con una condizione cromosomica, come la sindrome di Down (trisomia 21).
Oltre alla sindrome di Down, il PGT-A può rilevare altre anomalie genetiche a cromosoma intero, come la sindrome di Turner (XO) e di Klinefelter (XXY). È stato riportato che il PGT-A ha un alto tasso di accuratezza, pari a circa il 98%.
Si stima che un embrione normale col PGT-A abbia il 60% di probabilità di nascere vivo da un ciclo di trasferimento.
Il PGT-M viene utilizzato per confermare la presenza di una specifica condizione ereditaria negli embrioni di una paziente. Consente alle coppie con una condizione genetica ereditaria in famiglia di evitare di trasmetterla ai figli. La PGT-M è tipicamente consigliata nei casi in cui uno o entrambi i partner abbiano una storia nota di condizioni genetiche in famiglia. Esempi di alcune comuni patologie a singolo gene che possono essere diagnosticate con la PGT-M sono: Talassemia, emofilia A e B, sindrome dell’X fragile, malattia delle cellule falciformi, fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchene, malattia di Huntingdon e sindrome di Marfan.
Il PGT-SR identifica gli embrioni con la quantità corretta di materiale genetico (equilibrato/normale) e gli embrioni che hanno materiale genetico in più o mancante come risultato della traslocazione o del riarrangiamento (sbilanciato).
Questo test è il meno comune e la maggior parte dei pazienti non avrà bisogno di questo tipo di analisi.
PGT-A per indicazioni non mediche: Selezione di genere
Il PGT-A ha permesso ai pazienti di conoscere il sesso dei loro embrioni. La selezione del sesso per motivi medici è utilizzata per prevenire la nascita di bambini affetti da alcune malattie genetiche legate al sesso. Tuttavia, l’interesse dei pazienti a selezionare il sesso del proprio figlio (selezione del sesso non medica) utilizzando il PGT-A sembra essere in aumento. Le indicazioni per la selezione non medica del sesso includono il “bilanciamento familiare” (avere un figlio di sesso opposto alla prole precedente) e la preferenza personale (scegliere di avere un figlio maschio o femmina per l’esperienza unica di crescere un figlio di un sesso o di un altro). Il processo di selezione del sesso è >accurato al 99%.
L’uso della FIVET e del PGT-A per la selezione non medica del sesso è stato oggetto di un continuo dibattito tra il pubblico e i professionisti. Sebbene la selezione non medica del sesso sia vietata in molti Paesi, in altri è consentita e accettabile.
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