Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Proporcionar una visión de la salud genética del embrión para maximizar las posibilidades de un embarazo exitoso
El objetivo principal del tratamiento de fertilidad es proporcionar a las parejas un embarazo satisfactorio que dé lugar a un niño sano y libre de enfermedades y anomalías genéticas. La prueba genética preimplantacional para aneuploidías (PGT) es una prueba de detección realizada en embriones creados mediante fertilización in vitro (FIV) para analizar genéticamente los embriones antes de la transferencia. En muchos casos, el PGT permite seleccionar embriones sanos para la transferencia y, en última instancia, aumentar las posibilidades de tener un embarazo exitoso a término.
En qué consiste el Diagnóstico genético preimplantación
El PGT implica hacer una biopsia y extraer un pequeño número de células de un embrión para que pueda ser examinado para detectar anomalías y afecciones cromosómicas.
La biopsia suele realizarse en embriones de 5 o 6 días. En esta etapa de desarrollo, el embrión se llama blastocisto y consiste en una masa celular interna y una capa externa de células, conocida como trofoectodermo. La masa celular interna se convertirá posteriormente en el feto, mientras que las células del trofoectodermo se convertirán en la placenta. Se toman biopsias del trofoectodermo, pero las células que formarán el bebé se dejan intactas y no se les hace biopsia para analizarlas.
Tras la biopsia, los embriones se congelan a la espera de los resultados del DGP. La paciente será programada para un ciclo de transferencia de embriones congelados en una fecha posterior. El DGP es un procedimiento seguro y lo ofrecen la mayoría de las clínicas de FIV más modernas.
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¿Quiénes son buenos candidatos para el DGP?
Aunque en algunos entornos clínicos se ofrece la FIV con DGP a la mayoría de las pacientes, el DGP suele proponerse por las siguientes razones:
- Mujeres mayores de 35 años
- Fracasos repetidos de la FIV (> 3 ciclos fallidos a pesar de la transferencia de embriones de buena calidad).
- Antecedentes de abortos recurrentes (> 3 pérdidas de embarazo consecutivas)
- Infertilidad masculina grave
- Parejas con antecedentes familiares conocidos de afecciones genéticas, o portadoras o afectadas por una mutación y/o marcador genético conocido.
Ventajas del DGP
En general, el DGP no mejora las tasas de embarazo en pacientes sometidas a FIV, especialmente en las menores de 35 años. Sin embargo, pruebas recientes sugieren que puede reducir el riesgo de aborto espontáneo y aumentar la tasa de nacidos vivos en mujeres mayores de 37 años. También puede reducir el riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas.
Tipos de pruebas genéticas
Existen diferentes tipos de pruebas genéticas que se utilizan en distintos escenarios. A la hora de decidir si someterse o no a un DGP como parte de un ciclo de FIV, su especialista en fertilidad, en algunos casos junto con un consultor genético, trabajará con usted para seleccionar la mejor prueba que se ajuste a su historial, su caso clínico y sus preferencias.
PGT-a es la forma más común de prueba de embriones. Comprueba si un embrión tiene el número correcto de cromosomas. El número correcto de cromosomas (46), también conocido como euploide, es necesario para que el embrión se convierta en un bebé normal. Cuando las células de un embrión tienen un número incorrecto de cromosomas, ya sea muy pocos o demasiados, se conoce como aneuploidía. También puede determinar si un embrión es masculino o femenino (XY o XX).
La prevalencia de embriones aneuploides aumenta con la edad. Los embriones con aneuploidías tienen más probabilidades de provocar un aborto espontáneo precoz o un ciclo de FIV fallido, independientemente de su aspecto morfológico. Con menor frecuencia, los embriones aneuploides pueden dar lugar al nacimiento de un niño con una cromosomopatía, como el síndrome de Down (trisomía 21).
Además del síndrome de Down, PGT-a puede detectar otras anomalías genéticas cromosómicas completas, como el síndrome de Turner (XO) y el síndrome de Klinefelter (XXY). Se ha informado que PGT-a tiene una alta tasa de precisión de alrededor del 98%.
Se estima que un PGT-un embrión normal tiene un 60% de posibilidades de nacer vivo de un ciclo de transferencia.
El DGP-M se utiliza para confirmar la presencia de una enfermedad hereditaria específica en los embriones de un paciente. Permite a las parejas con una enfermedad genética hereditaria en la familia evitar transmitirla a sus hijos. El DGP-M suele recomendarse en los casos en que uno o ambos miembros de la pareja tienen antecedentes conocidos de enfermedades genéticas en la familia. Ejemplos de algunos trastornos comunes de un solo gen que pueden diagnosticarse con PGT-M incluyen: talasemia, hemofilia A y B, síndrome de X frágil, enfermedad de células falciformes, fibrosis quística, distrofia muscular de Duchene, enfermedad de Huntingdon y síndrome de Marfan.
El DGP-SR identifica embriones con la cantidad correcta de material genético (equilibrados/normales) y embriones a los que les sobra o les falta material genético como resultado de una translocación o reordenación (desequilibrados).
Esta prueba es la menos común y la mayoría de los pacientes no necesitarán este tipo de análisis.
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