التلقيح الاصطناعي ل PGT

PGT-a هو الشكل الأكثر شيوعا لاختبار الأجنة. يختبر ما إذا كان الجنين يحتوي على العدد الصحيح من الكروموسومات. العدد الصحيح من الكروموسومات (46) ، المعروف أيضا باسم euploid ، ضروري للجنين ليصبح طفلا طبيعيا. عندما تحتوي خلايا الجنين على عدد غير صحيح من الكروموسومات، إما قليلة جدا أو كثيرة جدا، يعرف ذلك بدلا من ذلك باسم اختلال الصيغة الصبغية. يمكن أن يخبرك أيضا ما إذا كان الجنين ذكرا أم أنثى (XY أو XX).

يزداد نسبة أجنة اختلال الصيغة الصبغية مع تقدم النساء في السن. من المرجح أن تؤدي الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية إلى إجهاض مبكر أو فشل دورة التلقيح الاصطناعي ، بغض النظر عن المظهر المورفولوجي. وبشكل أقل شيوعا، قد تؤدي أجنة اختلال الصيغة الصبغية إلى ولادة طفل مصاب بحالة كروموسومية، مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21).

بالإضافة إلى متلازمة داون ، يمكن ل PGT-a اكتشاف تشوهات وراثية أخرى كاملة الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر (XO) و Klinefelter (XXY). تم الإبلاغ عن أن PGT-a لديها معدل دقة مرتفع يبلغ حوالي 98٪.

تشير التقديرات إلى أن الجنين الطبيعي PGT-a لديه فرصة بنسبة 60٪ للولادة الحية من دورة النقل.

يستخدم PGT-M لتأكيد ما إذا كانت هناك حالة وراثية معينة موجودة داخل أجنة المريض. إنه يمكن الأزواج الذين يعانون من حالة وراثية وراثية في أسرهم من تجنب نقلها إلى أطفالهم. يوصى عادة باستخدام PGT-M في الحالات التي يكون فيها أحد الشريكين أو كلاهما لديه تاريخ معروف من الحالات الوراثية في عائلاتهم. تتضمن أمثلة بعض اضطرابات الجين الفردي الشائعة التي يمكن تشخيصها ب PGT-M ما يلي: الثلاسيميا ، والهيموفيليا A و B ، ومتلازمة X الهشة ، ومرض الخلايا المنجلية ، والتليف الكيسي ، وضمور العضلات دوشين ، ومرض هنتنغدون ، ومتلازمة مارفان.

يحدد PGT-SR الأجنة بالكمية الصحيحة من المادة الوراثية (متوازنة / طبيعية) والأجنة التي تحتوي على مادة وراثية إضافية أو مفقودة نتيجة للانتقال أو إعادة الترتيب (غير متوازن).

هذا الاختبار هو الأقل شيوعا منهم ولن يحتاج معظم المرضى إلى هذا النوع من الاختبارات.