I pazienti con fertilità spesso chiedono informazioni sui test genetici preimpianto (PGT) e se è qualcosa che li avvantaggerà. Ecco un po ‘più di dettaglio su cosa sia e perché potrebbe essere necessario … ma ovviamente dovresti sempre parlare con il tuo consulente per la fertilità prima di decidere su eventuali procedure aggiuntive.
PgT esamina gli embrioni prima del possibile trasferimento nell’utero della donna per identificare sia gli embrioni che potrebbero non riuscire a impiantarsi e continuare a abortire, sia / o identificare difetti genetici ereditabili che potrebbero causare morte o malattia cronica.
Esistono tre diversi tipi di PGT:
- Screening genetico preimpianto per numero anomalo di cromosomi – PGT-A
- Test genetici preimpianto per malattie monogeniche – PGT-M
- Disposizione strutturale dei test genetici preimpianto – PGT-SR per disposizioni cromosomiche note, come inversione e traslocazione
PGT-A ·
Il tuo specialista della fertilità può raccomandare questo test se c’è una storia di problemi cromosomici nella tua famiglia, se il tuo sperma è a rischio di portare cromosomi anormali o se hai avuto diverse gravidanze fallite o tentativi di fecondazione in vitro. È anche spesso raccomandato alle donne di età superiore ai 37 anni con uno qualsiasi di questi fattori di rischio.
PGT-M ·
Questo test cerca mutazioni genetiche specifiche comuni per disturbi come la malattia di Huntingdon, la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile e la distrofia muscolare.
PGT-SR
Gli embrioni con un riarrangiamento strutturale cromosomico hanno meno probabilità di provocare un parto vivo, quindi il test per questa condizione può aiutare a prevenire aborti ripetuti.
Come viene eseguita la PGT?
Il medico preleverà un piccolo campione di cellule da un embrione di cinque o sei giorni, che vengono poi analizzati in laboratorio con risultati solitamente disponibili entro pochi giorni. Nel frattempo l’embrione viene congelato subito dopo la biopsia per attendere il risultato del test. Se tutto va bene, può essere scongelato e trasferito nel grembo materno.
Ci sono rischi per la PGT?
La PGT comporta un piccolo rischio perché la manipolazione, la biopsia cellulare, il congelamento e lo scongelamento possono comportare il mancato impianto dell’embrione. Inoltre, naturalmente, il test non è accurato al 100% e questo significa che raccomandiamo anche che i pazienti con fertilità si sottopongano ai soliti test prenatali durante la gravidanza, come l’amniocentesi.
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