La genetica è diventata una parte importante dell’assistenza sanitaria tradizionale con i consulenti genetici un punto di contatto centrale per aiutare a educare, supportare e guidare i pazienti attraverso le loro opzioni e scelte.
La consulenza genetica svolge un ruolo importante nella cura della fertilità e potrebbe essere raccomandato di parlare con un consulente genetico in modo da avere tutte le informazioni necessarie per il tuo viaggio di fertilità.
Di seguito sono riportati esempi di dove può essere utile incontrare un consulente genetico.
- Stai pianificando la fecondazione in vitro e sei interessato a saperne di più sulle opzioni di test genetici per te e i tuoi embrioni.
- Hai embrioni che sono stati geneticamente testati e vuoi capire di più sui risultati degli embrioni che non hanno un risultato normale del test.
- Stai utilizzando un donatore di ovuli o sperma e hai domande sui risultati dei test genetici del tuo donatore o sulla storia familiare e se eventuali test genetici sarebbero disponibili o raccomandati per te.
- Hai una storia di aborti ricorrenti e desideri discutere se i test genetici possono scoprire perché.
- Sei portatore di una condizione cromosomica – come una traslocazione o inversione o micro duplicazione e vuoi capire come questo viene ereditato e se gli embrioni possono essere testati.
- Hai una condizione genetica e vorresti capire di più sul rischio per i tuoi figli o discutere i test embrionali per la condizione.
- Hai o sei portatore di una condizione genetica – ad esempio, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale, sindrome dell’X fragile, beta talassemia e anemia falciforme qualsiasi altra condizione più rara e vorresti discutere su come ridurre il rischio per i tuoi figli.
- Hai una diagnosi di un’anomalia del cromosoma sessuale – che è associata a problemi di fertilità, come la sindrome di Klinefelter (XXY), la sindrome XYY o la sindrome di Turner X0
- Hai un numero di spermatozoi molto basso o nullo e vorresti capire i risultati dei tuoi test genetici
- Hai infertilità maschile con una causa genetica nota (risultato di delezione del cromosoma Y o assenza congenita del dotto deferente) e vorresti capire di più e le implicazioni per la tua fertilità e le opzioni di trattamento.
- Sei geneticamente imparentato con il tuo partner riproduttivo e desideri discutere se questo può influire sulla salute dei tuoi futuri figli
- Ti è stato detto che il tuo donatore è stato trovato avere o portare una condizione genetica – vorresti capire di più su questo e le implicazioni per il tuo bambino concepito da donatore o i tuoi embrioni congelati o il trattamento pianificato.
- Hai preoccupazioni su una storia di salute personale o familiare – e vorresti discutere ulteriormente le implicazioni per la tua salute e quella dei tuoi figli – questi includono
- una malattia potenzialmente ereditaria
- difetti alla nascita, sviluppo ritardato e/o neuro-diverso nei bambini
- infertilità, aborti spontanei, interruzioni mediche e nascite morte
- Condizioni di esordio nell’adulto, ad esempio, tumori, cuore, reni, condizioni muscolari, neurologiche e psicologiche,
Stai considerando la genitorialità ma sei preoccupato per la tua età – (>35 anni per le donne e 45 anni per gli uomini) e >vuoi discutere i rischi legati all’età per la tua prole prima di concepire
La consulenza genetica può aiutarti a comprendere i rischi genetici e le opzioni di test genetici lavorando in collaborazione con il tuo centro di fecondazione in vitro per aiutarti a identificare e comprendere la genetica come parte del tuo percorso di fertilità personalizzato.
Autore: Karen Sage MSc GC (Med)
Partner fondatore di Fertility Genetics
Consulente Genetico & Consulente PGT
www.fertility-genetics.co.uk
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