FIV per PGT

Selezionare embrioni sani per una gravidanza di successo

PGT con NOW-fertility

L’obiettivo del percorso di fertilità è aiutarti a ottenere una gravidanza e un bambino sani. Il test genetico pre-impianto (PGT) è una procedura di screening eseguita sugli embrioni creati tramite FIV per controllarne la salute genetica prima del trasferimento, aumentando le possibilità di una gravidanza di successo e di un bambino sano.

Assistenza personalizzata per le migliori possibilità di successo

Esistono diversi tipi di servizi di test genetici che vengono utilizzati in scenari differenti. Nel decidere se sottoporti o meno alla PGT come parte del tuo ciclo di FIV, il tuo specialista della fertilità, in alcuni casi insieme a un consulente genetico, lavorerà con te per selezionare il test migliore che si adatti alla tua storia, al caso clinico e alle tue preferenze.

Test genetico pre-impianto per le aneuploidie (PGT-a)

La PGT-a è la forma più comune di test embrionale. Verifica se un embrione ha il numero corretto di cromosomi. Il numero corretto di cromosomi (46), noto anche come euploide, è necessario affinché l’embrione diventi un bambino normale. Quando le cellule di un embrione hanno un numero errato di cromosomi, troppo pochi o troppi, si parla invece di aneuploidia. Può anche dirti se un embrione è maschio o femmina (XY o XX).

La prevalenza di embrioni aneuploidi aumenta con l’avanzare dell’età della donna. Gli embrioni con aneuploidia hanno maggiori probabilità di causare un aborto spontaneo precoce o un ciclo di FIV fallito, indipendentemente dall’aspetto morfologico. Meno comunemente, gli embrioni con aneuploidia possono portare alla nascita di un bambino con una condizione cromosomica, come la sindrome di Down (trisomia 21).

Oltre alla sindrome di Down, la PGT-a può rilevare altre anomalie genetiche cromosomiche complete come la sindrome di Turner (XO) e quella di Klinefelter (XXY). È stato riportato che la PGT-a ha un tasso di accuratezza elevato, pari a circa il 98%.

Si stima che un embrione normale alla PGT-a abbia il 60% di probabilità di nascita viva da un ciclo di trasferimento.

Test genetico pre-impianto per malattie monogeniche (PGT-M)

La PGT-M viene utilizzata per confermare se una specifica condizione ereditaria è presente negli embrioni di un paziente. Consente alle coppie con una condizione genetica ereditaria in famiglia di evitare di trasmetterla ai propri figli. La PGT-M è tipicamente raccomandata nei casi in cui uno o entrambi i partner abbiano una storia nota di condizioni genetiche nelle loro famiglie. Esempi di alcune comuni malattie a singolo gene che possono essere diagnosticate con la PGT-M includono: talassemia, emofilia A e B, sindrome dell’X fragile, anemia falciforme, fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, malattia di Huntington e sindrome di Marfan.

Test genetico pre-impianto per riarrangiamenti cromosomici strutturali (PGT-SR)

La PGT-SR identifica gli embrioni con la corretta quantità di materiale genetico (bilanciati/normali) e gli embrioni che hanno materiale genetico extra o mancante a seguito della traslocazione o del riarrangiamento (sbilanciati).

Questo test è il meno comune tra tutti e la maggior parte dei pazienti non avrà bisogno di questo tipo di analisi.

In generale, la PGT non migliora il tasso di gravidanza nelle pazienti sottoposte a FIV, specialmente in quelle di età inferiore ai 35 anni. Tuttavia, prove recenti suggeriscono che può ridurre il rischio di aborto spontaneo e aumentare il tasso di nati vivi nelle donne sopra i 37 anni. Può anche ridurre il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche. La PGT viene solitamente offerta per i seguenti motivi:

La PGT comporta l’esecuzione di una biopsia e il prelievo di un piccolo numero di cellule da un embrione in modo che possa essere sottoposto a screening per anomalie e condizioni cromosomiche.

La biopsia viene spesso eseguita su embrioni al 5° o 6° giorno. In questa fase di sviluppo, l’embrione è chiamato blastocisti e consiste in una massa cellulare interna e uno strato esterno di cellule, noto come trofoectoderma. La massa cellulare interna si svilupperà poi nel feto, mentre le cellule del trofoectoderma diventeranno la placenta. Le biopsie vengono prelevate dal trofoectoderma e le cellule che formeranno il bambino vengono lasciate intatte e non vengono biopsiate per il test.

Dopo la biopsia, gli embrioni vengono congelati in attesa dei risultati della PGT. Alla paziente verrà programmato un ciclo di trasferimento di embrioni congelati in una data successiva. La PGT è una procedura sicura ed è offerta dalla maggior parte delle cliniche FIV all’avanguardia.

La PGT-a ha permesso ai pazienti di conoscere il sesso dei propri embrioni. La selezione del sesso per motivi medici viene utilizzata per prevenire la nascita di bambini affetti da determinate malattie genetiche legate al sesso. Tuttavia, l’interesse dei pazienti nel selezionare il sesso del proprio figlio (selezione del sesso non medica) tramite PGT-a sembra essere in aumento. Le indicazioni per la selezione del sesso non medica includono il “bilanciamento familiare” (per avere un figlio del sesso opposto rispetto ai figli precedenti) e la preferenza personale (scegliere di avere un figlio maschio o femmina per l’esperienza unica di crescere un bambino di un sesso o dell’altro). Il processo di selezione del sesso è accurato al >99%.

L’uso della FIV e della PGT-a per la selezione del sesso non medica è stato oggetto di continui dibattiti tra il pubblico e i professionisti. Sebbene la selezione del sesso non medica sia vietata in molti paesi, in alcuni è consentita e accettata.

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