La genética se ha convertido en una parte importante de la atención médica convencional con asesores genéticos como un punto de contacto central para ayudar a educar, apoyar y guiar a los pacientes a través de sus opciones y opciones.
El asesoramiento genético juega un papel importante en la atención de la fertilidad y es posible que se le recomiende hablar con un asesor genético para que tenga toda la información que necesita para su viaje de fertilidad.
Los siguientes son ejemplos de dónde reunirse con un asesor genético puede ser útil.
- Está planeando la FIV y está interesado en obtener más información sobre las opciones de pruebas genéticas para usted y sus embriones.
- Tiene embriones que han sido probados genéticamente y desea comprender más sobre los resultados de los embriones que no tienen un resultado normal de la prueba.
- Está utilizando un donante de óvulos o espermatozoides, y tiene preguntas sobre los resultados de las pruebas genéticas o los antecedentes familiares de su donante, y si alguna prueba genética estaría disponible o recomendada para usted.
- Tiene antecedentes de abortos espontáneos recurrentes y desea discutir si las pruebas genéticas pueden averiguar por qué.
- Usted es portador de una afección cromosómica , como una translocación o inversión o microduplicación, y desea comprender cómo se hereda y si se pueden analizar los embriones.
- Usted tiene una condición genética – y le gustaría entender más acerca del riesgo para sus hijos, o discutir las pruebas de embriones para la condición.
- Tiene o es portador de una afección genética, por ejemplo, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, síndrome de X frágil, talasemia beta y anemia de células falciformes, cualquier otra afección más rara, y le gustaría discutir cómo reducir el riesgo para sus hijos.
- Tiene un diagnóstico de una anomalía del cromosoma sexual , que está asociada con problemas de fertilidad, como el síndrome de Klinefelter (XXY), el síndrome XYY o el síndrome de Turner X0
- Tiene un recuento de espermatozoides muy bajo o nulo, y le gustaría comprender los resultados de sus pruebas genéticas
- Tiene infertilidad masculina con una causa genética conocida (resultado de la deleción del cromosoma Y o ausencia congénita del conducto deferente), y le gustaría comprender más y las implicaciones para su fertilidad y opciones de tratamiento.
- Está genéticamente relacionado con su pareja reproductiva y desea discutir si esto puede afectar la salud de sus futuros hijos.
- Le han dicho que se ha descubierto que su donante tiene o es portador de una afección genética ; le gustaría comprender más sobre esto y las implicaciones para su hijo concebido por el donante o sus embriones congelados o el tratamiento planificado.
- Tiene inquietudes sobre un historial de salud personal o familiar , y le gustaría discutir las implicaciones adicionales para su propia salud y la de sus hijos, que incluyen:
- una enfermedad potencialmente hereditaria
- defectos de nacimiento, retraso y/o desarrollo neurodiverso en niños
- infertilidad, abortos espontáneos, interrupciones médicas y mortinatos
- Condiciones de inicio en adultos, por ejemplo, cánceres, afecciones cardíacas, renales, musculares, neurológicas y psicológicas,
Está considerando ser padre pero le preocupa su edad (>35 años para las mujeres y 45 años para los hombres) y >desea discutir los riesgos relacionados con la edad para su descendencia antes de concebir.
El asesoramiento genético puede ayudarlo a comprender sus riesgos genéticos y las opciones de pruebas genéticas trabajando en colaboración con su centro de FIV para ayudar a identificar y comprender la genética como parte de su vía de fertilidad personalizada.
Autor: Karen Sage MSc GC (Med)
Socio Fundador de Fertility Genetics
Asesor Genético y Consultor PGT
www.fertility-genetics.co.uk
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