Les patients atteints de fertilité posent souvent des questions sur les tests génétiques préimplantatoires (PGT) et si c’est quelque chose qui leur sera bénéfique. Voici un peu plus de détails sur ce que c’est et pourquoi cela pourrait être nécessaire… mais bien sûr, vous devriez toujours parler à votre consultant en fertilité avant de décider de toute procédure supplémentaire.
PGT examine les embryons avant leur éventuel transfert dans l’utérus de la femme afin d’identifier les embryons qui peuvent ne pas s’implanter et de faire une fausse couche, et / ou d’identifier les défauts génétiques héréditaires qui pourraient causer la mort ou une maladie chronique.
Il existe trois types différents de PGT:
- Dépistage génétique préimplantatoire du nombre anormal de chromosomes – PGT-A
- Tests génétiques préimplantatoires pour les maladies monogéniques – PGT-M
- Arrangement structurel des tests génétiques préimplantatoires – PGT-SR pour les arrangements chromosomiques connus, tels que l’inversion et la translocation
PGT-A
Votre spécialiste de la fertilité peut recommander ce test s’il y a des antécédents de problèmes chromosomiques dans votre famille, si votre sperme est à risque de porter des chromosomes anormaux ou si vous avez connu plusieurs grossesses infructueuses ou tentatives de FIV. Il est également souvent recommandé aux femmes de plus de 37 ans présentant l’un de ces facteurs de risque.
PGT-M
Ce test recherche une mutation génétique spécifique commune à des troubles tels que la maladie de Huntingdon, la fibrose kystique, le syndrome de l’X fragile et la dystrophie musculaire.
PGT-SR
Les embryons avec un réarrangement structurel chromosomique sont moins susceptibles d’entraîner une naissance vivante, de sorte que le test de cette condition peut aider à prévenir les fausses couches répétées.
Comment le PGT est-il effectué?
Votre médecin prélèvera un minuscule échantillon de cellules d’un embryon de cinq ou six jours, qui seront ensuite analysées en laboratoire avec des résultats généralement disponibles en quelques jours. En attendant, l’embryon est congelé immédiatement après la biopsie pour attendre le résultat du test. Si tout va bien, il peut alors être décongelé et transféré dans l’utérus.
Y a-t-il des risques pour le PGT?
Le PGT comporte un faible risque car la manipulation, la biopsie cellulaire, la congélation et la décongélation peuvent entraîner l’instination de l’embryon. De plus, bien sûr, le test n’est pas précis à 100%, ce qui signifie que nous recommandons également que les patients atteints de fertilité subissent des tests prénataux habituels pendant la grossesse, tels que l’amniocentèse.
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