Los pacientes de fertilidad a menudo preguntan sobre las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) y si es algo que los beneficiará. Aquí hay un poco más de detalle sobre qué es y por qué podría ser necesario … pero, por supuesto, siempre debe hablar con su consultor de fertilidad antes de decidir sobre cualquier procedimiento adicional.
PGT examina los embriones antes de su posible transferencia al útero de la mujer para identificar embriones que pueden no implantarse y pasar a abortar, y / o identificar defectos genéticos heredables que podrían causar la muerte o enfermedades crónicas.
Hay tres tipos diferentes de PGT:
- Cribado genético preimplantacional para el número anormal de cromosomas – PGT-A
- Pruebas genéticas preimplantacionales para la enfermedad monogénica – PGT-M
- Arreglo estructural de pruebas genéticas preimplantacionales – PGT-SR para arreglos cromosómicos conocidos, como inversión y translocación
PGT-A
Su especialista en fertilidad puede recomendar esta prueba si hay antecedentes de problemas cromosómicos en su familia, si su esperma está en riesgo de portar cromosomas anormales o si ha experimentado varios embarazos fallidos o intentos de FIV. También se recomienda a menudo a las mujeres mayores de 37 años con cualquiera de estos factores de riesgo.
PGT-M
Esta prueba busca una mutación genética específica común para trastornos como la enfermedad de Huntingdon, la fibrosis quística, el síndrome de X frágil y la distrofia muscular.
PGT-SR
Los embriones con un reordenamiento estructural cromosómico tienen menos probabilidades de provocar un nacimiento vivo, por lo que las pruebas para esta afección pueden ayudar a prevenir abortos espontáneos repetidos.
¿Cómo se lleva a cabo la PGT?
Su médico tomará una pequeña muestra de células de un embrión de cinco o seis días de edad, que luego se analizan en un laboratorio con resultados generalmente disponibles en unos pocos días. Mientras tanto, el embrión se congela inmediatamente después de la biopsia para esperar el resultado de la prueba. Si todo está bien, puede ser descongelado y transferido al útero.
¿Hay algún riesgo para pgt?
La PGT conlleva un pequeño riesgo porque el manejo, la biopsia celular, la congelación y la descongelación pueden provocar que el embrión no se implante. Además, por supuesto, la prueba no es 100% precisa y esto significa que también recomendamos que las pacientes de fertilidad se sometan a pruebas prenatales habituales durante el embarazo, como la amniocentesis.
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