La génétique est devenue une partie importante des soins de santé traditionnels avec les conseillers en génétique un point de contact central pour aider à éduquer, soutenir et guider les patients dans leurs options et leurs choix.
Le conseil génétique joue un rôle important dans les soins de fertilité et on peut vous recommander de parler à un conseiller en génétique afin que vous ayez toutes les informations dont vous avez besoin pour votre parcours de fertilité.
Voici des exemples de cas où il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique.
- Vous planifiez la FIV – et vous souhaitez en savoir plus sur les options de tests génétiques pour vous et vos embryons.
- Vous avez des embryons qui ont été testés génétiquement et vous voulez en savoir plus sur les résultats des embryons qui n’ont pas un résultat de test normal.
- Vous utilisez un donneur d’ovules ou de sperme – et vous avez des questions sur les résultats des tests génétiques ou les antécédents familiaux de votre donneur, et si des tests génétiques seraient disponibles ou recommandés pour vous.
- Vous avez des antécédents de fausses couches à répétition – et souhaitez discuter si les tests génétiques peuvent découvrir pourquoi.
- Vous êtes porteur d’une affection chromosomique – telle qu’une translocation ou une inversion ou une micro-duplication et vous voulez comprendre comment cela est hérité et si les embryons peuvent être testés.
- Vous avez une maladie génétique – et aimeriez en savoir plus sur le risque pour vos enfants, ou discuter des tests embryonnaires pour la maladie.
- Vous avez ou êtes porteur d’une maladie génétique – par exemple, la fibrose kystique, l’amyotrophie spinale, le syndrome de l’X fragile, la bêta-thalassémie et la drépanocytose toute autre maladie plus rare et souhaitez discuter de la façon de réduire le risque pour vos enfants.
- Vous avez un diagnostic d’anomalie chromosomique sexuelle – qui est associée à des problèmes de fertilité, tels que le syndrome de Klinefelter (XXY), le syndrome XYY ou le syndrome de Turner X0
- Vous avez un nombre de spermatozoïdes très faible ou nul – et vous aimeriez comprendre les résultats de vos tests génétiques
- Vous souffrez d’infertilité masculine avec une cause génétique connue (résultat de la délétion du chromosome Y ou absence congénitale du canal déférent) – et aimeriez en savoir plus et les implications pour votre fertilité et les options de traitement.
- Vous êtes génétiquement lié à votre partenaire reproducteur – et souhaitez discuter si cela peut affecter la santé de vos futurs enfants
- On vous a dit que votre donneur avait ou était porteur d’une maladie génétique – vous aimeriez en savoir plus à ce sujet et les implications pour votre enfant conçu par donneur ou vos embryons congelés ou le traitement prévu.
- Vous avez des préoccupations au sujet d’antécédents médicaux personnels ou familiaux – et vous aimeriez discuter davantage des implications pour votre propre santé et celle de vos enfants – notamment :
- une maladie potentiellement héréditaire
- malformations congénitales, retard et/ou développement neuro-diversifié chez les enfants
- infertilité, fausses couches, interruptions médicales et mortinaissances
- Affections d’apparition à l’âge adulte, par exemple, cancers, affections cardiaques, rénales, musculaires, neurologiques et psychologiques,
Vous envisagez d’être parent, mais préoccupé par votre âge – (>35 ans pour les femmes et 45 ans pour les hommes) et >souhaitez discuter des risques liés à l’âge pour votre progéniture avant de concevoir
Le conseil génétique peut vous aider à comprendre vos risques génétiques et vos options de tests génétiques en collaboration avec votre centre de FIV pour vous aider à identifier et à comprendre la génétique dans le cadre de votre parcours de fertilité personnalisé.
Auteur: Karen Sage MSc GC (Med)
Partenaire fondateur Fertility Genetics
Conseiller en génétique et consultant en PGT
www.fertility-genetics.co.uk
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